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Crigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit (Prävalenz <1:1 000 000), die vor allem die Leber betrifft. Sie ist nach John Fielding Crigler (- 1919) und Victor Assad Najjar (*1914) benannt.
Verursacht wird das Crigler-Najjar-Syndrom durch einen Enzymdefekt, und zwar der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase. Diese ist für die Bilirubinausscheidung verantwortlich.
- Bei Crigler-Najjar-''Typ I'', der autosomal-''rezessiv'' vererbt wird, fehlt das Enzym völlig. Es kommt unmittelbar nach der Geburt zu einem schweren Ikterus. Die Prognose ist sehr schlecht.
- Crigler-Najjar-''Typ II wird autosomal-dominant'' vererbt. Es besteht eine Restfunktion des Enzyms, so dass die Prognose günstiger ist.
Therapie
Phenobarbital, als hepatischer Enzyminduktor, kann den Bilirubinspiegel senken, ist aber keine Langzeittherapie. Als kausale Therapie kommen eine Lebertransplantation oder evtl. eine Hepatozytentransplantation in Frage.
Übersicht der häufigsten Krankheiten:
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