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Galaktosämie
Galaktosämie (''gr. Äma: Blut'') ist eine seltene angeborene Stoffwechsel|Stoffwechselstörung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet.
Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die Autosom|autosomal-rezessiv Vererbung (Biologie)|vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem 8. Chromosom. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 20.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870-1927) beschrieben.
Eine Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase, welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.
Die Untersuchung auf Vorliegen einer Galaktosämie wird in Deutschland seit mehr als 30 Jahren im Rahmen des Neugeborenenscreening|Neugeborenenscreening am dritten Lebenstag vorgenommen. Für diese Untersuchung wird dem Kind ein Tropfen Blut an der Ferse entnommen und in ein Speziallabor geschickt, wo die Galaktose im getrockneten Blut gemessen wird (Beutler-Test).
Symptome
In den ersten Lebenstagen geht es den Kindern immer schlechter; sie trinken nicht mehr, erbrechen, nehmen ab, und werden apatisch.
Es kommt zu einer Leberschädigung und Gelbsucht, die Augenlinsen trüben sich (Grauer Star).
Im weiteren Verlauf kann es bei ca. 40% der Fälle zu
- Störungen in der geistigen Entwicklung (Intelligenzminderung),
- Konzentrationsstörungen,
- zu Erblindung (heute selten),
- Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung (Motorik, Pubertät),
- bei Mädchen zu einer Fehlfunktion der Eierstock|Eierstöcke durch Hormonmangel in der Pubertät
kommen.
Therapie
Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Lebensmittel mit hohem Galaktoseanteil sind. z.B. Milch und Milchprodukte. Für Neugeborene bedeutet dies den Verzicht auf Muttermilch und herkömmliche Säuglingsnahrung, die in Form von Laktose auch Galaktose enthält. Säuglingsnahrungen auf Sojabasis verzichten auf Laktose.
In Hülsenfrucht|Hülsenfrüchten (Nuss|Nüsse, Erbsen) sind Stoffe enthalten, die im Darm in Galaktose zersetzt werden können; in Obst und Gemüse kommt Galaktose in freier Form vor.
Aber auch bei Körperpflegemitteln wie Cremes, Seifen, Zahnpasten ist oft Laktose enthalten, und es sollte auf die Angabe der Inhaltsstoffe geachtet werden.
Doch selbst bei vollständigem Galaktoseverzicht sind Entwicklungsstörungen nicht immer vollständig zu vermeiden, weil Galaktose auch im Körper synthetisiert (erzeugt) wird.
Literatur
- Goppert F. ''Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiärem chronischem Leberleiden.'' Klinische Wochenschrift 1917;54:473-477.
Übersicht der häufigsten Krankheiten:
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