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Tuberöse Sklerose
Die Tuberöse Sklerose - auch ''Tuberöse Hirnsklerose, Bourneville-Pringle-Syndrom'' oder wegen des Komplexes (engl. complex) von verschiedensten Symptomen des Krankheitsbildes im englischen Sprachraum auch Tuberous Sklerosis Complex (TSC) genannt - ist eine Erbkrankheit|genetische Erkrankung, die in vielen Organsystemen meist gutartige Tumore bildet und im Kindesalter durch die Symptomentrias von Hautveränderungen, Epilepsie|epileptischen Anfällen und intellektuelle Retardierung|intellektueller Retardierung gekennzeichnet ist.
Allgemeines
Es gibt etwa 10.000 Menschen in Deutschland, die an Tuberöser Sklerose (TS) erkrankt sind und wohl deswegen finden sich im Gegensatz zu den bekannten Volkskrankheiten wenig Informationen in der Öffentlichkeit über die schon vor 140 Jahren erstmals beschriebene Erkrankung.
Sehr häufig finden sich Tumore an der Hirnrinde, was zur Epilepsie, kognitiven Beeinträchtigungen und zu Entwicklung eines Hydrozephalus führen kann. An den Nieren kann es durch die Entwicklung von zahllosen gutartigen Tumoren zu Nierenversagen kommen, am Herzen zu schweren Rhythmusstörungen und Herzversagen. Ist die Lunge betroffen, kommt es zu ausgeprägter Ateminsuffizienz (eine Lungenbeteiligung bzw. Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, tritt fast ausschließlich bei Frauen und im Zusammenhang mit Nierenproblemen ab dem Pubertätalter auf.
Epileptische Anfälle
Sie sind kennzeichnend für die Tuberöse Sklerose und können bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten. Häufig wird bei Säuglingen das West-Syndrom (BNS-Epilepsie diagnostiziert. Die Anfälle treten bei etwa 80 bis 90 Prozent der Menschen mit TS für unbestimmte Dauer auf und können medikamentös bei vielfach nur begrenzt erfolgreich behandelt werden.
Tumore werden oft frühzeitig im Gehirn festgestellt und sind kennzeichnend für die Tuberöse Sklerose. Dazu zählen unter anderem das subependymale Riesenzellastrozytom, kortikale und glioneuronale Hamartome.
Außerhalb des Gehirns werden in den Nieren Angiomyolipome und Zysten beschrieben. Im Herzen werden bei vielen Kindern von Geburt an so genannte Rhabdomyome, Tumore des Muskelgewebes, diagnostiziert. Diese machen in den meisten Fällen keine ernsthaften Probleme. Bei Beteiligung der Haut treten kutane Angiofibrome ("Adenoma sebaceum") auf.
Auch die Lunge (Lymphangioleiomyome) und weitere Organe des Körpers können von Tumoren befallen werden.
Hautveränderungen
Hautveränderungen kommen in verschiedener Ausprägung vor und sind zum Teil altersabhängig.
Erste leicht zu diagnostizierende Hautveränderungen sind weiße blattförmige Flecken am Körper (nicht zu verwechseln mit der Vitiligo|Weißflecken-Krankheit, die auch unter dem Namen Vitiligo bekannt ist), die oft schon bei Geburt vorhanden sind, oder sich sukzessiv am Körper bilden.
Im späten Kindesalter bildet sich meistens im Gesicht ein Angiofibrome.
Behinderung
Störungen der Sprach- (etwa die Hälfte der Kinder mit Tuberöse Sklerose lernt nicht sprechen) und Bewegungsentwicklung, aber auch Lernstörungen sind weitere Probleme für die betroffenen Menschen; mitunter stehen Verhaltensauffälligkeiten ganz im Vordergrund. Man muss dabei berücksichtigen, dass die Tuberöse Sklerose sehr unterschiedlich verläuft. Manche Menschen haben sehr stark unter den Folgen der neurokutanen Störung zu leiden, andere wiederum werden kaum beeinträchtigt.
Vererbung
Die TS kann von einem betroffenen Menschen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ein oder mehrere Kinder weiter vererbt werden. Bei 30% aller betroffenen Menschen erfolgte die Vererbung durch den Vater oder die Mutter. Bei den übrigen 70% ist die Erkrankung sporadisch aufgetreten und durch eine Neumutation verursacht worden.
Auch wenn nur geringe Symptome der TS vorliegen, besteht die Möglichkeit, dass Kinder eine stark ausgeprägte Form der TS bekommen können. In betroffenen Familien mit Kinderwunsch ist daher eine genetische Beratung, möglichst durch einen Facharzt für Humangenetik, zu empfehlen.
Für die Abschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit kann eine molekulargenetische Untersuchung eines betroffenen Familienmitgliedes eine Hilfe sein, falls die krankheitsverursachende Mutation in einem der Gene für die tuberöse Sklerose (TSC1 auf Chromosom 9 und TSC2 auf Chromosom 16) identifiziert wird und dann gezielt auf diese Mutation hin untersucht werden kann.
Entwicklungsaussichten
Eine ursächliche Heilung gibt es derzeit nicht.
Viele Menschen mit gering ausgeprägter TS können ein weitgehend normales Leben führen.
Eine stark ausgeprägte TS kann zu kognitive Behinderung|kognitiver Behinderung und Hilflosigkeit führen.
Die Lebenserwartung kann dann durch mögliche Infektionen, schwere Epilepsie und durch das Auftreten von Tumoren begrenzt sein.
Deshalb wird durch Verteiltes_Rechnen versucht ein Heilmittel zu finden.
Übersicht der häufigsten Krankheiten:
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