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Fetofetales Transfusionssyndrom
Das Fetofetale Transfusionssyndrom (abgekürzt FFTS), auch unter dem Synonym Zwillings-Syndrom und dem englischen Begriff Twin-To-Twin-Transfusion-Syndrome (abgekürzt TTTS) bekannt, ist eine vergleichweise seltene, aber in ihren Auswirkungen in der Regel sehr schwer wiegende Perfusionsstörung, die bei Schwangerschaften mit eineiigen, monochorial-diamnioten Zwillingen auftreten kann. Grundlage für dieses Syndrom sind unübliche Gefäßverbindungen (Gefäßanastomosen) in der Plazenta (Mutterkuchen), durch die es zu einer Inbalance des Blutaustausches (Transfusion) zwischen den Fetus|ungeborenen Kindern kommt. Unterschieden wird zwischen dem akuten und dem chronischen FFTS.
monozygote Zwillingsschwangerschaften
Bei Mehrlingsschwangerschaften mit eineiigen (= monozygoten) Zwillingen werden vier Formen unterschieden:
- dichorial-diamniote Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 30 von 100 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Jeder Zwilling hat eine eigene Plazenta und eine eigene Fruchthöhle und ist von zwei Eihäuten umhüllt, sodass die Trennwand zwischen ihnen aus vier Eihäuten besteht)
- monochorial-monoamniote Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 1 von 100 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Die Zwillinge teilen sich eine Plazenta und eine Fruchthöhle, sodass zwischen ihnen keine Trennwand aus Eihäuten besteht.)
- '''monochorial-monoamniote Siamesische Zwillinge|siamesische Zwillingsschwangerschaft ''' (Kommt bei ca. 1 von 300 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Durch eine unvollständige Teilung des Embryoblasten sind die Kinder an ein oder mehreren Körperteilen zusammengewachsen. Die Zwillinge teilen sich eine Plazenta und natürlich aufgrund ihrer Fusion auch eine Fruchthöhle.)
- monochorial-diamniote Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 70 von 100 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Die Zwillinge teilen sich eine Plazenta, jedes Kind hat jedoch eine eigene Fruchthöhle und ist von einer Eihaut umhüllt, sodass die Trennwand zwischen ihnen aus zwei Eihäuten, nämlich dem Amnion eines jeden Zwillings, besteht.)
Entstehung des FFTS
Bei letztgenannten monochorial-diamnioten Zwillingsschwangerschaften, bei denen sich die Kinder eine Plazenta teilen, sie jedoch jeweils eine eigene Fruchthöhle besitzen, kommt es in etwa 85 % der Fälle vor, dass sich im Mutterkuchen Blutgefäßanastomosen bilden, also Verbindungen zwischen zwei Arterien (= arterioarteriell), zwischen zwei Venen (= venovenös) oder zwischen einer Arterie und einer Vene (= arteriovenös). Man spricht in diesem Fall von einer Plazenta mit kommunizierenden Blutgefäßen. Durch die atypische Verbindung der Plazentakreisläufe der Zwillinge gelangt Blut aus dem Kreislauf des einen Kindes (Donor / Spenderzwilling) in den Kreislauf des anderen Kindes (Akzeptor / Empfängerzwilling), es findet also eine wechselseitige Transfusion von Blut durch die Gefäßanastomose in der Plazenta statt. In der Mehrzahl der Fälle ist dieser Blutaustausch nicht gefährlich und hat darum medizinisch keine Relevanz, sondern kann vielmehr ob seines häufigen Auftretens als üblich angesehen werden, solange sich die Transfusionen die Waage halten.
In etwa 10 bis 30 von 100 Fälle entwickelt sich jedoch ein medizinisch relevantes Ungleichgewicht im Blutaustausch, das meist in arteriovenösen Blutgefäßanastomosen begründet ist. Dadurch wird ein chronisches FFTS hervorgerufen:
Häufigkeit
Bei 5 von 100 Zwillingsschwangerschaften, bei der die Kinder durch die selbe Plazenta versorgt werden, tritt eine schwere Form des FFTS auf. In den USA werden jährlich um die 3.600 Fälle registriert.
Symptome des chronischen FFTS
Beim chronischen FFTS findet ein in der Regel dauerhaft unausgewogener Blutaustausch zwischen den Zwillingen statt (sehr selten kommt es vor, dass im Verlauf der Schwangerschaft ein Donor-Akzeptor-Wechsel eintritt). Die unüblich einseitige Bluttransfusion verursacht schwer wiegende Unregelmäßigkeiten. Klassische Symptome eines chronischen FFTS sind:
Allgemein:
- unüblich schnelles Wachstum bzw. unübliche Größe des Uterus (Gebärmutter)
- die Plazenta kann Anzeichen von Flüssigkeitseinlagerung (Hydrops) zeigen; zum Teil beschränkt auf die Seite, die den Akzeptor versorgt.
- unterdurchschnittlicher Durchmesser der Nabelschnur
Schwangere:
- Schmerzen im Unterleibsbereich / Engegefühl
- Wehentätigkeit
- unüblich rasche Gewichtszunahme
- in der Frühschwangerschaft: Anschwellen von Händen und/oder Füßen
- '''Akzeptor''' (hauptsächlich aufnehmender Zwilling / Empfängerzwilling):
- ist deutlich größer (Makrosomie) als der hauptsächlich abgebende Zwilling (Donor)
- produziert durch seine gesteigerte Urinausscheidung (Diurese) vermehrt Fruchtwasser (Polyhydramnion), was unbehandelt zu einer Überdehnung des Uterus (Gebärmutter) und in folge dessen zu vorzeitiger Wehentätigkeit, vorzeitigem Fruchtblasensprungs und dem Auslösen einer Fehlgeburt oder Frühgeburt führt.
- weist aufgrund der starken Belastung des Herzens durch die unüblich große Blutmenge, die es zu verarbeiten gilt, häufig ein Hydrops fetalis, eine vergrößerte Nackentransparenz, Aszites, Pleuraergüsse (Ansammlung von Flüssigkeit im Brustfellraum), Perikardergüsse, Herzinsuffizienz (häufig Funktionsschwäche der AV-Klappen), Hepatosplenomegalie und ödematöse Veränderungen der Haut auf.
- vorgeburtlicher Tod durch Herzversagen
- weist nach der Geburt oft eine unüblich große Menge an Blut im Körper auf (Plethora)
- ''Donor '' (hauptsächlich abgebender Zwilling / Spenderzwilling)
ist aufgrund einer Wachstumsverzögerung deutlich kleiner als der hauptsächlich aufnehmende Zwilling (Akzeptor)
- produziert durch seine stark verringerte oder sogar aussetzende Urinausscheidung kaum Fruchtwasser (Oligohydramnion) und in schweren Fällen auch gar kein Fruchtwasser (Anhydramnion) / stuck twin.
- die Harnblase ist mangels ausreichender Füllung mit Urin meist nicht mittels Ultraschall darstellbar (je weniger Flüssigkeit, desto schlechter die Schalleitung)
- unübliche Inseration (= Ansatzpunkt) der Nabelschnur an der Plazenta: häufig Insertio marginalis (Nabelschnur setzt am Rand der Chorionplatte an) oder Insertio velamentosa (Nabelschnur setzt an den Eihäuten statt an der Plazenta an)
- teils vorgeburtlicher Tod durch Blutarmut oder Unterversorgung an Nährstoffen durch einen zu kleinen Plazentaanteil
- weist nach der Geburt eine Anämie mit einer Hämoglobindifferenz von mehr als 5 g% auf
Diagnose
Da sich ein FFTS sogut wie nie beim Vorliegen zweier Mutterkuchen entwickelt, muss für die Abschätzung des Risikos der Entwicklung eines FFTS und für eine eventuell später folgende Diagnosestellung gesichert sein, dass es sich um eine monochoriale Zwillingsschwangerschaft handelt, dass also nur eine Plazenta zur Versorgung der Kinder vorliegt. Die Überprüfung der Chorialität gelingt am besten im Zweitraum zwischen der neunten und zwölften Schwangerschaftswoche; auffällig ist hier vor allem die extrem dünne Trennwand zwischen den beiden Fruchthöhlen, die ja lediglich aus zwei Amnionhäuten besteht. Nach dieser Zeit ist die Bestimmung der Chorialität deutlich schwieriger, teils sogar nicht mehr möglich
Die Diagnose wird aufgrund der Symptome (s.o.) gestellt, die typischerweise beim Vorliegen eines FFTS auftreten.
Die Differentialdiagnose zur Plazentainsuffizienz (Leistungsschwäche des Mutterkuchens) muss abgeklärt werden; hier wären die Zwillinge ebenfalls unterschiedlich groß, wobei sich jedoch beim größeren Kind keine unüblich starke Fruchtwasservermehrung (Polyhydramnion) zeigt (sofern diese nicht durch andere Ursachen begründet wäre).
Der ICD10-Code O43.0 wird angegeben bei der Betreuung der Schwangerschaft|werdenden Mutter bei den Diagnosen Fetofetales Transfusionssyndrom oder Fetomaternales Transfusionssyndrom oder Maternofetales Transfusionssyndrom.
Behandlung / Therapie
Unbehandelt führt das chronische FFTS in 90 von 100 Fällen zum vorgeburtlichen (= pränatalen) Tod eines Zwillings oder beider Zwillinge, sodass eine Behandlung unerlässlich ist, will man ein Überleben der Kinder anstreben. Bis heute gibt es jedoch keine Behandlungsmethode, die mit Gewissheit das Überleben der Zwillinge sichert und garantiert, dass die Kinder durch die Folgen des FFTS oder die angewandte(n) vor- und nachgeburtlichen Behandlung(en) keine bleibenden Beeinträchtigungen davontragen.
Bislang stehen als vorgeburtliche Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung:
- '''vorzeitige Geburtseinleitung:''' Abhängig von der Schwangerschaftswoche (Gestationsalter) kann das Mittel der Wahl die Einleitung einer Geburt vor dem errechneten Entbindungstermin sein, damit die Zwillinge dem FFTS nicht länger ausgesetzt sind. Mit intensivmedizinischer Behandlung haben Babys heutzutage ab der etwa 22. Schwangerschaftswoche eine Überlebenschance, allerdings sind mit der Frühgeburt regelmäßig Risiken verbunden (erhöhte Sterblichkeit, bleibende Schädigungen), die es gegen die Risiken abzuwägen gilt, die sich aus den Folgen des FFTS ergeben.
- '''Fruchtwasserentlastungspunktion:''' In kurzen (tageweisen) Abständen wird durch eine Punktion der Fruchtblase des Akzeptors das überschüssige Fruchtwasser abgelassen. Hierdurch gelingt durch die Verminderung des Perfusionsdruckes auf die Plazenta die Absenkung des Risikos einer Fehlgeburt oder Frühgeburt auf ca. 50%.
- Medikation: Als Maßnahme im Rahmen einer Therapie in utero kann die Gabe von Digitalis helfen, einer beim Akzeptor zu erwartenden oder bereits bestehenden Herzinsuffizienz präventiv bzw. therapierend zu begegnen.
- Operation: Als Maßnahme im Rahmen einer Therapie in utero kann durch Fetoskopie|fetoskopische Koagulation die Anastomose der Blutgefäße in der Plazenta mittels Laserchirurgie behandelt werden. Die Verbindungsgefäße werden durchtrennt und die Transfusion gestoppt. Da diese Methode mit einer Fehlgeburtsrate von 50% belastet ist, wird sie in der Regel nur bei schweren Fällen von FFTS eingesetzt.
- '''Selektiver Fetozid:''' Die gezielte Abtötung eines Zwillings (in der Regel des Donors) soll die Überlebenschancen des anderen Kindes erhöhen.
- ''Schwangerschaftsabbruch:'' Beendigung der gesamten Schwangerschaft, insbesondere als Option bei Manifestation des FFTS vor der 20. Schwangerschaftswoche aufgrund der durch die lange Zeit, der die Kinder dem FFTS ausgesetzt sein würden, schlechten vor- und nachgeburtlichen Prognose.
Prognose, (Spät-) Folgen
Die Prognosen über den Verlauf und Ausgang von Zwillingsschwangerschaft mit einem FFTS ist insbesondere von der Anzahl und Art Blutgefäßverbindungen in der Plazenta abhängig und davon, wie sich die Kommunikation zwischen den Gefäßen im Hinblick auf die medizinische Relevanz (behandlungsbedürftig oder nicht?) entwickelt. Darüber hinaus ist ein entscheidender Faktor die Art und Weise, wie die Plazentanutzung gestaltet ist, d.h. wie groß bzw. leistungsfähig der Anteil des einzelnen Zwillings am gemeinsamen Mutterkuchens ist.
Generell sind die Prognosen beim FFTS nach wie vor nicht sehr gut. In schweren Fällen liegt die Sterblichkeitsrate bei bis zu 100%, der vorgeburtliche Tod eines oder beider Kinder ist häufig, überlebende Kinder kommen oft spontan oder aber geplant (aufgrund eines ungünstigen Entwicklungsverlaufes) als Frühgeburt zur Welt und sind mit den bestehenden Risiken der Frühgeburtssterblichkeit und den bei frühgeborenen Kindern oftmals gehäuft auftretenden Körperbehinderung|körperlichen, neurologischen und kognitive Behinderung|kognitiven Beeinträchtigungen belastet.
Wie bereits ausgeführt, liegt die vorgeburtliche Sterblichkeitsrate der Zwillinge beim chronischen FFTS unabhängig von der Schwangerschaftswoche, in der es sich manifestiert hat, bei 90%, sofern keine Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden. (Neurologische) Schädigungen der überlebenden Kinder sind im Falle einer Nichtbehandlung mit nahezu 100%tiger Wahrscheinlichkeit zu erwarten.
Tritt ein FFTS vor der 20. Schwangerschaftswoche auf, muss die sowohl vor- als auch nachgeburtliche Prognose als sehr ungünstig angesehen werden, sodass die Schwangere bzw. das Elternpaar und behandelnde Arzt erörtern sollten, ob die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches genutzt werden soll.
Die bislang zur Verfügung stehenden pränatalen Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt und zum Teil insbesondere mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sowie mit der Prognose neurologischer Beeinträchtigungen der überlebenden Kinder:
Die Option der vorzeitigen Geburtseinleitung sollte von der Schwangerschaftswoche (Schwangerschaftsalter/Gestationsalter) abhängig gemacht werden. Bei später Manifestation (nach der ca. 22. Woche) eines schweren FFTS kann das Mittel der Wahl die Einleitung einer Geburt vor dem errechneten Entbindungstermin sein, damit die Zwillinge dem FFTS nicht länger ausgesetzt sind. Überlebenschancen sind nach der 22. Woche theoretisch gegeben, jedoch sollten die Risiken der Frühgeburt (erhöhte Sterblichkeit, bleibende Schädigungen) gegen die Risiken abgewogen werden, die sich aus den Folgen des FFTS ergeben können. Gegebenenfalls ist bei minderschweren Fällen von FFTS zunächst eine Alternativbehandlung günstiger, damit die Kinder sich länger im mütterlichen Bauch entwickeln können und ihre nachgeburtlichen Überlebens- und Entwicklungsprognose sich dadurch verbessert.
Bei der Fruchtwasserentlastungspunktion liegt die Fehlgeburtsrate bei bis zu 50% und etwa 33% der Kindern weisen nach der Geburt neurologische Beeinträchtigungen auf.
Die Möglichkeit der mittels Laserchirurgie durchgeführten Fetoskopie|fetoskopischen Koagulation der Blutgefäßanastomose in der Plazenta ist mit einer Fehlgeburtsrate von 50% belastet und wird in der Regel nur bei schweren Fällen von FFTS eingesetzt. Studien belegen, dass überlebende Kinder in weniger als 5% neurologische Beeinträchtigungen aufweisen.
Der selektive Fetozid erhöht die Überlebenschancen des einen Kindes (in der Regel des Akzeptors), jedoch muss hierfür das andere Kind getötet werden. Das überlebende Kind ist durch die Folgen der Abtötung seines Geschwisterkindes (u.a. Einschwemmung von Zellmaterial) dem Risiko von Hirninfarkten, Hydrozephalie und periventrikulärer Leukomalazie ausgesetzt. Teilweise wird mit Blick auf die Option des vollständigen Schwangerschaftsabbruches nach vorangegangenem selektivem Fetozid noch einige Zeit gewartet um die Entwicklung des verbleibenden Kindes zu beobachten. Zeigen sich entsprechende Schädigungen, wird die Schwangerschaft häufig komplett beendet.
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