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Phosphatdiabetes
Der Phosphatdiabetes, auch ''Familiäre hypophosphatämische Rachitis'', oder ''Vitamin-D-resistente Rachitis oder idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom'' genannt, ist eine X-Chromosom|X-chromosomal dominant vererbte Störung der Phosphatrückresorption im proximalen Nierentubulus, die zu einer erhöhten Phosphatausscheidung über den Harn führt.
Häufigkeit
Die Inzidenz der Erkrankung beträgt 1:25.000. Mädchen sind dabei doppelt so oft wie Jungen betroffen, zeigen aber leichtere Verläufe der Erkrankung.
Ursache
Beim Phosphatdiabetes liegt eine Mutation für ein Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.1) vor. Der genaue Mechanismus der Entstehung ist noch ungeklärt. Es wird angenommen, dass das mutierte Gen für ein Membranprotein kodiert, welches ein Hormon zur Regulation der renalen Phosphatauscheidung aktiviert.
Symptome
Die Erkrankung manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs, gestörter Zahnentwicklung, sowie falls keine Behandlung erfolgt, Innenohrschwerhörigkeit
Diagnostik
Typisch sind das klinische Bild, das Manifestationsalter und die Familienanamnese. Im Blut zeigt sich ein erniedrigter Phosphatspiegel, eine erhöhte alkalische Phosphatase bei normalem Spiegel für Kalzium, Parathormon und Calcitriol.
Im Röntgen finden sich rachitische Veränderungen der Metaphysen der Unterarmen, später auch von Knie-und Sprunggelenken, sowie Zeichen der Osteomalazie.
Therapie
Als Therapie wird die Gabe von Phosphortabletten und Calcitriol empfohlen. Die Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden, um Skelettschäden zu vermeiden. Wegen der Gefahr der Entwicklung einer Nephrokalzinose, sollten regelmässige Kontrollen der Niere durch Ultraschall erfolgen.
Prognose
Bei rechtzeitiger Behandlung können schwere Knochendeformitäten verhindert werden. Bei spätem Behandlungsbeginn können orthopädische Korrekturen notwendig sein.
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