Mukopolisaccharidose
Mukopolisaccharidose (MPS) ist der Überbegriff für die Mukopolysaccharid-Speicherkrankheiten (s. Tabelle), eine Reihe von lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, bei denen es durch Enzymdefekte im Mukopolysaccharidabbau zu einer Speicherung von Mukopolysacchariden innerhalb der Zellen verschiedener Organe (ZNS, Leber, Milz, u. a.) kommt.
Die Symptome sind unter anderem schwere Schmerzen, Lähmung und können zu einem frühen Tod führen.
Die Diagnose wird über den Nachweis vermehrt ausgeschiedener saurer Mukopolysaccharide im Urin (Fällung, Toluidinblaureaktion) oder durch Enzymaktivitätsbestimmungen in Fibroblasten und Leukozyten geführt.
Es sind mindestens acht verschiedene Formen der Mukopolisaccharidose bekannt. Diese können aufgrund von biochemischen, klinischen und genetischen Kriterien bestimmt werden. Der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv, mit Ausnahme von Typ II (X-chromosomal rezessiv).
Die Krankheit ist nicht heilbar :-(
