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Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie (Friedreichsche Ataxie, Morbus Friedreich) ist eine degnerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Sie wurde nach dem Pathologen Nikolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte.
Der griech. Begriff Ataxie beschreibt ein Unverm�gen zur koordinierten Bewegung von Muskeln und Muskelgruppen. Eigentlich ist die Ataxie ein Symptom unterschiedlichster Hirnerkrankungen (bspw. Parkinson-Syndrom, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Multiple Sklerose, Amyotrophen Lateralsklerose oder auch Vergiftungen wie �berm���gem Alkohol-Abusus). Bei der Friedreich-Ataxie tritt das Symptom so in den Vordergrund, dass die Erkrankung danach benannt wurde.
Die Friedreich-Ataxie z�hlt zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten. Mit einer Frequenz von 1:150000 Geburten ist sie in Mitteleuropa vergleichsweise h�ufig.
Ausgel�st wird sie durch den Zerfall von Nervenzellen im Kleinhirn, Hirnstamm und R�ckenmark infolge einer Mutation, welche eine defekte Variante des Proteins Frataxin verursacht. Die genaue Funktion dieses in den Mitochondrien enthaltenen Enzyms ist unbekannt; beim Defekt reichert sich �berm��ig Eisen in den Mitochondrien an und zerst�rt sie. Bei Betroffenen ist durch Muskelbiopsie ein erh�hter Eisenanteil histologisch nachweisbar.
Die Friedreich-Ataxie beginnt typischerweise zwischen dem 6. und 14. Lebensjahr. Als Faustformel gilt, dass je fr�her die Krankheit ausbricht, desto schneller schreitet sie fort. Der Verlauf ist progredient. Eine Stabilisation auch �ber Jahre ist aber m�glich.
Neben der Gang-, Stand- und Extremit�tenataxie treten skandierende Sprache und Nystagmus auf, H�r- und Sehschw�che sowie Hirnleistungsst�rungen bis zur Demenz. Bei der fachneurologischen Untersuchung sind wegen der Beeintr�chtigung des Stammhirns sogenannte Pyramidenbahnzeichen nachweisbar; die Babinski-Zeichen sind positiv; in den ersten Krankheitsjahren bildet sich eine Areflexie, sp�ter eine Hyperreflexie aus.
Kardiomyopathie, Fehlfunktionen der Bauchspeicheldr�se und Knochensch�den - Friedreich-Hand, Friedreich-Fu� - sind assoziierte Ver�nderungen.
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