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Galaktos�mie
Galaktos�mie (''gr. �ma: Blut'') ist eine seltene angeborene Stoffwechsel|Stoffwechselst�rung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet.
Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die Autosom|autosomal-rezessiv Vererbung (Biologie)|vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem 8. Chromosom. Galaktos�mie tritt weltweit etwa bei einem von 20.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870-1927) beschrieben.
Eine Galaktos�mie ist durch das teilweise oder vollst�ndige Fehlen des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase, welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.
Die Untersuchung auf Vorliegen einer Galaktos�mie wird in Deutschland seit mehr als 30 Jahren im Rahmen des Neugeborenenscreening|Neugeborenenscreening am dritten Lebenstag vorgenommen. F�r diese Untersuchung wird dem Kind ein Tropfen Blut an der Ferse entnommen und in ein Speziallabor geschickt, wo die Galaktose im getrockneten Blut gemessen wird (Beutler-Test).
Symptome
In den ersten Lebenstagen geht es den Kindern immer schlechter; sie trinken nicht mehr, erbrechen, nehmen ab, und werden apatisch.
Es kommt zu einer Lebersch�digung und Gelbsucht, die Augenlinsen tr�ben sich (Grauer Star).
Im weiteren Verlauf kann es bei ca. 40% der F�lle zu
- St�rungen in der geistigen Entwicklung (Intelligenzminderung),
- Konzentrationsst�rungen,
- zu Erblindung (heute selten),
- Verz�gerungen in der k�rperlichen Entwicklung (Motorik, Pubert�t),
- bei M�dchen zu einer Fehlfunktion der Eierstock|Eierst�cke durch Hormonmangel in der Pubert�t
kommen.
Therapie
Die Therapie besteht in galaktosefreier Di�t. Lebensmittel mit hohem Galaktoseanteil sind. z.B. Milch und Milchprodukte. F�r Neugeborene bedeutet dies den Verzicht auf Muttermilch und herk�mmliche S�uglingsnahrung, die in Form von Laktose auch Galaktose enth�lt. S�uglingsnahrungen auf Sojabasis verzichten auf Laktose.
In H�lsenfrucht|H�lsenfr�chten (Nuss|N�sse, Erbsen) sind Stoffe enthalten, die im Darm in Galaktose zersetzt werden k�nnen; in Obst und Gem�se kommt Galaktose in freier Form vor.
Aber auch bei K�rperpflegemitteln wie Cremes, Seifen, Zahnpasten ist oft Laktose enthalten, und es sollte auf die Angabe der Inhaltsstoffe geachtet werden.
Doch selbst bei vollst�ndigem Galaktoseverzicht sind Entwicklungsst�rungen nicht immer vollst�ndig zu vermeiden, weil Galaktose auch im K�rper synthetisiert (erzeugt) wird.
Literatur
- Goppert F. ''Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, famili�rem chronischem Leberleiden.'' Klinische Wochenschrift 1917;54:473-477.
�bersicht der h�ufigsten Krankheiten:
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