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Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut), ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die H�ufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungef�hr 250 dokumentierte F�lle, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt
Da die betroffenen Kinder das Sonnenlicht meiden m�ssen, werden sie umgangssprachlich "Mondscheinkinder" genannt.
Symptome und Beschwerden
Treffen UV-Strahlung|UV-Strahlen auf die Haut des Patienten, bilden sich zuerst Entz�ndungen, sp�ter warzen�hnliche Gebilde, die sich zu malignen Hautkrebsformen entwickeln k�nnen. Besonders die �blicherweise dem Sonnenlicht ausgesetzten Hautpartien wie Gesicht, Augen und Arme sind davon betroffen. Das Hautkrebsrisiko der Betroffenen liegt �ber 1000-mal h�her als bei gesunden Menschen.
Ursachen
Aufgrund eines genetischen, autosomal rezessiv vererbten Defekts, der die DNA-Reparaturenzyme betrifft, kann sich die Haut nach Sch�den durch Sonneneinstrahlung nicht regenerieren. Die Krankheit wird je nach Lokalisation des Gen-Defekts in sieben verschieden Typen unterteilt (A-F), wobei einige der Gendefekte (''A, B, D und G'') mit neurologischen St�rungen einhergehen. Wird nach den ersten Symptomen (''Entz�ndungen der Hautpartien, die der Sonne ausgesetzt sind'') die Krankheit nicht fr�hzeitig richtig diagnostiziert, f�hrt sie rasch zu malignen Hauttumoren (''wie Basaliom, Keratoakanthom, malignes Melanom oder Sarkom'') und in der Folge zum Tod.
Komplikationen
Die Vermeidung der UV-Strahlung f�hrt zu einer Verschiebung des Tag-Nacht-Rhythmus und kann zu sozialer Isolation f�hren. Es gibt in den USA erste Angebote an diese Patientengruppe f�r gemeinsame Feriencamps, wodurch der sozialen Isolierung entgegengewirkt werden soll.
Behandlung
Die Patienten m�ssen konsequent von jeglicher UV-Strahlung abgeschirmt werden, zum Beispiel durch lange Kleidung, get�nte Fensterscheiben oder UV-abweisende Plastikfolie an den Fenstern. F�r die Betroffenen gibt es zum Beispiel Ganzk�rper-Sonnenschutzanz�ge der NASA. Haut�rzte erproben das Akne-Medikament Accutane und Cremes aus bakteriellem Eiwei�. Mit Hilfe der Gentherapie k�nnen Patienten in Zukunft vielleicht geheilt werden.
�bersicht der h�ufigsten Krankheiten:
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